home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0355 / 03552.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.5 KB  |  202 lines
  1. $Unique_ID{BRK03552}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{C Syndrome}
  4. $Subject{C Syndrome Opitz Trigonocephaly Syndrome Trigonocephaly "C" Syndrome
  5. Trigonocephaly Syndrome Trigonocephaly (autosomal dominant type)
  6. Trigonocephaly (autosomal recessive) Trigonocephaly with Short Stature and
  7. Developmental Delay}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 917:
  14. C Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (C Syndrome) is not the
  18. name you expected.  PLease check the SYNONYMS listing to find the alternate
  19. name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Opitz Trigonocephaly Syndrome
  24.      Trigonocephaly "C" Syndrome
  25.      Trigonocephaly Syndrome
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Trigonocephaly (autosomal dominant type)
  31.      Trigonocephaly (autosomal recessive)
  32.      Trigonocephaly with Short Stature and Developmental Delay
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. **REMINDER **
  37. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. C Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an autosomal
  44. recessive trait.  Patients with this disorder are born with a malformation in
  45. which the head is a triangular shape due to premature union of the skull
  46. bones (trigonocephaly), a narrow pointed forehead, a flat broad nasal bridge
  47. with a short nose, vertical folds over the inner corner of the eye, an
  48. abnormal palate that is deeply furrowed, abnormalities of the ear, crossed
  49. eyes (strabismus), joints that are bent or in a fixed position, and loose
  50. skin.  All recorded patients except one have had mental retardation.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. One of the distinguishing features of C syndrome is a condition in which the
  55. skull is a triangular shape primarily due to premature closure of the bones
  56. (trigonocephaly).  Patients with this disorder also have a distinct face in
  57. which the nasal bridge is broad with a short nose, and there are vertical
  58. folds over the inner corners of the eyes (epicanthus).  A deeply furrowed
  59. palate in the mouth, abnormalities of the outer ear, crossed eyes
  60. (strabismus), joints that may be bent in a fixed position or dislocated, and
  61. loose skin are all features typically found in patients with C Syndrome.
  62.  
  63. Epicanthus, retardation, loss of muscle tone, abnormalities of the sternum,
  64. facial palsy, webbed fingers and/or toes, short limbs, heart defects, failure
  65. of one or both testicles to move down into the scrotum (cryptorchidism),
  66. abnormalities of the kidneys and lungs, deformity of the lower jaw and/or
  67. seizures may also be found in patients with C Syndrome.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. C Syndrome is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  Human
  72. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  73. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  74. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  75. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  76. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  77. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  78. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  79. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  80. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  81. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  82. parent, and will be genetically normal.
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. C Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal
  87. numbers.  There have been approximately twenty-five cases reported in the
  88. medical literature.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of C Syndrome.
  93. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Trigonocephaly (autosomal dominant type) is a rare disorder inherited as
  96. an autosomal dominant trait.  Patients with this disorder are born with a
  97. triangular shaped skull partially caused by premature closure of the bones
  98. which can cause compression of the brain.  A small head and skin tags on the
  99. ears have been found in several cases.  Mental development is normal in all
  100. cases.  This disorder affects males five times more often than females.
  101. There have been six patients from one family reported in the medical
  102. literature.
  103.  
  104. Trigonocephaly (autosomal recessive) is a rare disorder that is inherited
  105. as an autosomal recessive trait.  Patients with this disorder are born
  106. without the nerve fibers that are related to the sense of smell, as well as a
  107. malformation in which the skull is a triangular shape partially caused by
  108. premature closure of the bones (trigonocephaly).  There have been multiple
  109. affected siblings reported in the medical literature.
  110.  
  111. Trigonocephaly with Short Stature and Developmental Delay is a rare
  112. disorder inherited as an X-Linked trait.  This disorder has been
  113. characterized by a malformation in which the skull is a triangular shape
  114. partially caused by premature closure of the bones of the skull
  115. (trigonocephaly), short stature and moderate mental retardation in three
  116. males recorded in the medical literature.  The other two related patients had
  117. a closed space between the bones at the back of the skull, a narrow forehead,
  118. widely spaced eyes, a small head circumference, low weight, and slow mental
  119. and physical development.
  120.  
  121. Typically the borders or joints of the skull close between the ages of 28
  122. and 32 years.  Patients with Trigonocephaly with Short Stature and
  123. Developmental Delay have closure between the ages of 2 and 3 years.  There
  124. have been five related patients described in the medical literature and all
  125. were males.
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. When Trigonocephaly is severe surgery may be performed to relieve the
  130. pressure on the brain and cosmetically improve facial appearance.  Other
  131. treatment is symptomatic and supportive.
  132.  
  133. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  134.  
  135. Therapies:  Investigational
  136.  
  137. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  138. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  139. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  140. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  141. treatment of genetic disorders in the future.
  142.  
  143. This disease entry is based upon medical information available through
  144. May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  145. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  146. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  147. current information about this disorder.
  148.  
  149. Resources
  150.  
  151. For more information on C Syndrome, please contact:
  152.  
  153.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  154.      P.O. Box 8923
  155.      New Fairfield, CT  06812-1783
  156.      (203) 746-6518
  157.  
  158.      National Craniofacial Foundation
  159.      3100 Carlisle St., Suite 215
  160.      Dallas, TX  75204
  161.      (800) 535-3643
  162.  
  163.      FACES
  164.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  165.      P.O. Box 11082
  166.      Chattanooga, TN  37401
  167.      (615) 266-1632
  168.  
  169.      NIH/Niational Institute of Child Health and Human Development
  170.      9000 Rockville Pike
  171.      Bethesda, MD  20892
  172.      (301)-496-5133
  173.  
  174. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  175.  
  176.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  177.      1275 Mamaroneck Avenue
  178.      White Plains, NY 10605
  179.      (914) 428-7100
  180.  
  181.      Alliance of Genetic Support Groups
  182.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  183.      Chevy Chase, MD  20815
  184.      (800) 336-GENE
  185.      (301) 652-5553
  186.  
  187. References
  188.  
  189. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  190. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 943, 1072-3, 1515, and 1731.
  191.  
  192. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  193. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 251-52.
  194.  
  195. MODIFICATION IN THE SURGICAL CORRECTION OF TRIGONOCEPHALY:  A.M. Sadove,
  196. et al.; Plast Reconstr Surg (June, 1990, issue 85(6)).  Pp.  853-8.
  197.  
  198. "C" TRIGONOCEPHALY SYNDROME:  CLINICAL VARIABILITY AND POSSIBILITY OF
  199. SURGICAL TREATMENT:  F. Lalatta, et al.; Am J Med Genet (December, 1990,
  200. issue 37(4)).  Pp.  451-6.
  201.  
  202.